(1)唐氏綜合征:又稱21-三體綜合征,50%可合并先天性心臟病,半數(shù)為室缺,還可伴房缺、動脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等。
(2)糖尿病母親生育巨大兒,出現(xiàn)心肺功能不全、心血管畸形等,稱為糖尿病母親所引起的嬰兒綜合征,2.5%~4%可發(fā)生心血管畸形,常見為大動脈錯位、室缺、肥厚型心肌病,也可見房缺、主動脈縮窄和單心室等。
(3)馬凡綜合征:又稱蜘蛛樣指趾綜合征,并常伴有心臟和大血管病變。嬰兒及兒童常以二尖瓣病變?yōu)橹鳌?/p>
(4)Turner綜合征:又稱先天性卵巢發(fā)育不良綜合征,30%~50%合并心血管畸形,以主動脈縮窄最常見。
(5)家族性共濟(jì)失調(diào):又稱Friedreich綜合征,90%發(fā)生心血管病變,主要是肥厚型心肌病與心律失常,常合并心力衰竭和阿斯綜合征。